Axel García Burgos*
Los padecimientos han cambiado mucho el trasfondo de ver el área clínica, no sólo desde una manera intervencionista, sino de una manera más provisoria, y desde este campo entra en juego el área clínica, donde resulta de una manera más factible poder realizar exámenes, estudios, procedimientos con el fin de evaluar cierto padecimiento que involucre a un determinado número de pacientes.
Es importante tomar en cuenta que al hablar del área de genética no sólo se habla de un estudio estrictamente molecular, bioquímico y genético, sino que además, en toda ésta área entran factores tanto genéticos como ambientales y esto da como resultado la afectación del funcionamiento del paciente, no solamente determinar cierta acción que conlleve al padecimiento de una enfermedad, sino hablar de los factores que producen tal contexto, de ahí la importancia del área genética en la práctica clínica, y en tanto se refiere qué resultados se darán en el área fisiológica y funcional, de tal manera que tomando las medidas correctas, es importante emplearlas para establecer las medidas terapéuticas correspondientes, mejorando la calidad de vida del paciente y/o llevándolo a una curación parcial o total
Dentro del contexto de las enfermedades producidas en el área genética, que afectan de una manera total e integral al individuo, es importante recalcar que existen padecimientos que afectan no sólo el área somática del paciente, sino de una manera mental a nivel psicológico, conductual y bioquímico, como es el caso del síndrome de Williams, también denominado síndrome de Williams-Beuren (estenosis supravalvular aórtica), es producido por una monosomía en el cromosoma 7, la cual no es hereditaria.
La epidemiología se muestra en una relación en uno de cada 20,000 nacimientos en el mundo, además que se presenta tanto en hombres como en mujeres. No tiene preferencia étnica alguna: puede presentarse tanto en un país del continente americano, europeo, africano, etc.
Precisamente la pérdida de su material se refiere en la banda 7q11. 23, en el cromosoma 7, este proceso de pérdida de estructura se presenta momentos antes a la formación del embrión, dando como consecuencia una pérdida en la integridad en la elasticidad de los vasos sanguíneos (de ahí la pérdida de la proteína elastina); esto da como resultado un padecimiento aún mayor como la estenosis supravalvular aórtica, tal hecho hace que los padecimientos produzcan problemas cardíacos y en el funcionamiento cognitivo del paciente.