LONDRES, 28 de febrero de 2018.- "¿Qué hace la genómica? Nos da esperanza". La carta publicada por David Cameron en el Times es ante todo la carta de un padre. Luego la de un político. Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, el ex Primer Ministro británico relató la enfermedad de su primer hijo, Ivan, quien murió a los seis años en 2009.
"Imagínate: lo más valioso para ti, tu bebé recién nacido, está muy enfermo, sufre de crisis muy dolorosas. Sabes que cada vez que suceden podrían dañar su desarrollo. Le hacen numerosas pruebas, muchas de ellas intrusivas y dolorosas. Prueban diferentes tratamientos, algunas de los cuales con efectos secundarios potencialmente dañinos", dice Cameron. "Se hacen grandes esfuerzos por la salud de tu hijo, pero nadie sabe exactamente qué está mal y cómo hacerlo sentir mejor", explica. Esto se debe a que el pequeño Iván sufría del síndrome de Ohatahara, una encefalopatía epiléptica progresiva, "un trastorno neurológico tan raro que apenas se diagnosticaba, y mucho menos se curaba".
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| El hijo mayor del Sr. Cameron, Ivan, nació en 2002. Se vio obligado a someterse a docenas de dolorosas pruebas antes de que finalmente se le diagnosticara un raro trastorno neurológico: el síndrome de Ohtahara. |
"La epilepsia afecta a uno de cada 200 niños. De éstos, solo 1 de cada 500 está afectado por Ohtahara. En otras palabras, solo un puñado de niños en el mundo tiene este problema ", dice Cameron, que ha tenido otros tres hijos, señalando que en realidad "las enfermedades raras ya no son tan raras. Hay alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo que viven con trastornos raros y no diagnosticados, más que la cantidad de personas con cáncer y SIDA combinados ". Entonces, lo más difícil es lo que el ex primer ministro ha vivido en su piel: "La mitad de los que sufren de enfermedades raras son niños y un tercio de ellos no supera el quinto cumpleaños".
Para Cameron, la esperanza para el futuro tiene un nombre preciso: secuenciación del genoma. De lo contrario, explica, tienes que confiar en pruebas individuales prescritas por médicos que probablemente nunca hayan encontrado una de las 7 mil enfermedades raras posibles: "Cuando recibes un diagnóstico correcto, a menudo es demasiado tarde para eliminar los daños en el desarrollo del niño.". "En cambio, con un análisis de sangre único se pueden analizar todas las enfermedades raras simultáneamente", dice Cameron, y luego enumera las contribuciones del Reino Unido a los estudios pertinentes y recuerda la creación de Genomics England en 2013 para secuenciar 100 mil genomas. "En 2014, Genomics England se asoció con Illumina, en California, con la que actualmente estoy colaborando". Illumina, dice, ya ha logrado diagnosticar el síndrome de Ohtahra a tiempo para administrar los medicamentos correctos a un recién nacido antes de que sufra daños significativos.
La prioridad en este momento es "reducir costos. En 2007, habrías pagado un millón de dólares para secuenciar un genoma humano. En 2014 Illumina redujo el costo a mil dólares. Ahora apuntamos a llevar la cifra a cien dólares". Luego, debemos enfocarnos en lo que sucede después del diagnóstico, "sólo el 5 por ciento de las enfermedades raras tienen un tratamiento aprobado", y respaldar la ciencia. Cameron no tiene dudas: "En los próximos diez años, la genómica podría transformar la forma en que hacemos la medicina y la atención médica". Esperanza. (Corriere della Sera)
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