martes, 17 de octubre de 2017

octubre 17, 2017
Áxel García

En un estudio genómico masivo con datos de 210.000 personas en Estados Unidos y Gran Bretaña, un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia, del Centro del Genoma de Nueva York y la Universidad de Cambridge (EE. UU.) ha descubierto que las variantes genéticas vinculadas a la enfermedad de Alzheimer y al tabaquismo son menos frecuentes en personas con mayor esperanza de vida, lo que sugiere que la selección natural está eliminando estas desfavorables variantes de los genes en ambas poblaciones. Así, a pesar de nuestra mezcla de inteligencia y autoconciencia, la evidencia parece mostrarnos que la selección natural sigue configurando nuestra especie: seguimos evolucionando.


Los expertos también descubrieron que los conjuntos de mutaciones genéticas que predisponen a las personas a enfermedades del corazón, colesterol alto, obesidad y asma, también aparecen menos frecuentemente en personas que vivieron más tiempo y cuyos genes son más propensos a ser transmitidos a través de la población. Los resultados han sido publicados en la revista PLOS Biology.

"Es una señal sutil, pero encontramos evidencia genética de que la selección natural está teniendo lugar en las poblaciones humanas modernas", dijo Joseph Pickrell, coautor del trabajo.

Con el paso del tiempo, hemos podido comprobar cómo los genes han ido y venido para permitirnos adaptarnos a nuestro medio ambiente. Hace unos 10.000 años, por ejemplo, un cambio en el gen HERC2 nos dio la primera muestra de ojos azules, un rasgo que ahora está bastante extendido en algunas partes del mundo.

No hay razón para pensar que los seres humanos ya no estemos bajo la influencia de la selección natural, incluso si esa selección a menudo se siente menos natural y más 'urbana' (como el hecho de que nuestra decisión de vivir en ciudades ha seleccionado genes que reducen el riesgo de contraer enfermedades como la tuberculosis y la lepra).

Para ver cómo nuestros genes actuales están contribuyendo a nuestra aptitud como especie, y obtener una mejor comprensión sobre cómo vamos a seguir evolucionando hacia el futuro, los científicos combinaron datos de 57.696 individuos de la investigación de Epidemiología Genética en el Estudio de Salud y Envejecimiento de Adultos con detalles de los padres de 117.648 participantes del Biobanco del Reino Unido.

Los expertos hallaron una marcada disminución en la prevalencia de una mutación en un gen denominado CHRNA3 (asociado al receptor nicotínico de acetilcolina / tabaquismo) entre los hombres a partir de la mediana edad, lo que indica una reducción en la adicción a la nicotina en el genoma humano.

Otra variación génica que parece estar abandonándonos poco a poco es ApoE ε4, que codifica un tipo de proteína que transporta el colesterol y apoya la reparación de lesiones en el cerebro. Llevar esta variación de la proteína aumenta la probabilidad de desarrollar alzhéimer y el estudio encontró una disminución significativa en la presencia del gen en mujeres mayores de 70 años.

Aunque ninguno de los descubrimientos es sorprendente, los investigadores esperaban encontrar variantes más peligrosas de cada uno de estos genes. El hecho de no detectar ninguna sugiere que es posible que estos genes ya hayan sido purgados de nuestra especie.

"Puede ser que los hombres que no portan estas mutaciones nocivas puedan tener más hijos, o que los hombres y las mujeres que viven más pueden ayudar con sus nietos, mejorando sus posibilidades de supervivencia", explica Molly Przeworski, coautora del trabajo.

Por muy tentador que sea extrapolar estos hallazgos en predicciones sobre cómo nuestra especie podría verse en un futuro lejano, es importante tener en cuenta que nuestro entorno - incluyendo la medicina y la tecnología - siempre puede lanzarnos una 'carta comodín' (o dos).

"El entorno está cambiando constantemente. Un rasgo asociado con una esperanza de vida más larga en la población actual puede no ser útil tras varias generaciones", dice Hakhamanesh Mostafavi, líder del trabajo.

Así las cosas, los seres humanos todavía estamos lejos de controlar nuestro propio destino genético pues seguimos inmersos en el proceso evolutivo.

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