Axel García Burgos*
Los padecimientos han cambiado mucho el trasfondo de ver el área clínica, no sólo desde una manera intervencionista, sino de una manera más provisoria, y desde este campo entra en juego el área clínica, donde resulta de una manera más factible poder realizar exámenes, estudios, procedimientos con el fin de evaluar cierto padecimiento que involucre a un determinado número de pacientes.
Es importante tomar en cuenta que al hablar del área de genética no sólo se habla de un estudio estrictamente molecular, bioquímico y genético, sino que además, en toda ésta área entran factores tanto genéticos como ambientales y esto da como resultado la afectación del funcionamiento del paciente, no solamente determinar cierta acción que conlleve al padecimiento de una enfermedad, sino hablar de los factores que producen tal contexto, de ahí la importancia del área genética en la práctica clínica, y en tanto se refiere qué resultados se darán en el área fisiológica y funcional, de tal manera que tomando las medidas correctas, es importante emplearlas para establecer las medidas terapéuticas correspondientes, mejorando la calidad de vida del paciente y/o llevándolo a una curación parcial o total
Dentro del contexto de las enfermedades producidas en el área genética, que afectan de una manera total e integral al individuo, es importante recalcar que existen padecimientos que afectan no sólo el área somática del paciente, sino de una manera mental a nivel psicológico, conductual y bioquímico, como es el caso del síndrome de Williams, también denominado síndrome de Williams-Beuren (estenosis supravalvular aórtica), es producido por una monosomía en el cromosoma 7, la cual no es hereditaria.
La epidemiología se muestra en una relación en uno de cada 20,000 nacimientos en el mundo, además que se presenta tanto en hombres como en mujeres. No tiene preferencia étnica alguna: puede presentarse tanto en un país del continente americano, europeo, africano, etc.
Precisamente la pérdida de su material se refiere en la banda 7q11. 23, en el cromosoma 7, este proceso de pérdida de estructura se presenta momentos antes a la formación del embrión, dando como consecuencia una pérdida en la integridad en la elasticidad de los vasos sanguíneos (de ahí la pérdida de la proteína elastina); esto da como resultado un padecimiento aún mayor como la estenosis supravalvular aórtica, tal hecho hace que los padecimientos produzcan problemas cardíacos y en el funcionamiento cognitivo del paciente.
En el área cognitiva, presentan una discapacidad de leve a moderada del 60 al 70, así como en áreas como la psicomotricidad, integración visuo-espacial, y otras áreas como el lenguaje y musicalidad se encuentran intactas, de tal forma que son importantes en el desarrollo cognitivo del paciente. Los pacientes con el Síndrome de Williams poseen características como:
* Una nariz pequeña y respingada.
* Filtrum largo.
* Boca ancha.
* Labios gruesos.
* Mentón pequeño.
* Sonrisa característica de su padecimiento, de tal forma que son catalogados como pacientes muy alegres.
Como ya se ha mencionado anteriormente, los pacientes con este padecimiento presentan un estrechamiento de la aorta que puede desembocar en una presión alta constante, lo cual requiere una revisión continua. Así como datos de hipercalcemia, sobre todo en pacientes jóvenes y niños, en la actualidad se desconoce la raíz del problema. Requiere el tratamiento de una dieta especial, como la metabolización de la vitamina D.
La alimentación juega un factor importante en el desarrollo de los pacientes con el síndrome de Williams, debido a que desarrollan problemas de alimentación porque tienen dificultad para comer y deglutir, por la falta de desarrollo cognitivo. Además de anomalías dentales y renales, donde las características dentales presentan problemas al momento de morder en la oclusión, así como la frecuencia de anomalías en el desarrollo de las estructuras renales.
De tal forma, que presentan anomalías, en la sensibilidad auditiva, donde pueden exagerarse los estímulos sonoros al escucharse de una manera más profunda. No obstante, como todas las anomalías éstas van mejorando al desarrollar la edad. Como se ha visto anteriormente, uno de los problemas más notorios es la dificultad para realizar ciertos movimientos, además que debido a la dificultad de circulación sanguínea, existe la dificultad para realizar movimientos de ejecución fina, como los de las articulaciones. Uno de los requerimientos para este problema, es el uso de la terapia física.
En cuanto se refiere al diagnóstico, es de suma importancia realizarlo desde las primeras etapas de la enfermedad, debido a que el padecimiento comienza a tener cuadros progresivos. El diagnóstico clínico es realizado a través de un análisis de sangre, y existe la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH), la cual es un examen diagnóstico del ADN que detecta la deleción de elastina en el cromosoma número 7 en aproximadamente el 98% de las personas que presentan el síndrome de Williams.
No obstante, es importante recalcar que el diagnóstico del síndrome de Williams puede realizarse desde tiempos anteriores a que se presente el cuadro clínico, debido a que se le pueden realizar los estudios correspondientes de controles prenatales periódicos a la madre, incluyendo los exámenes de ecografía obstétrica, complicaciones y malformaciones cardíacas, arteriales y renales. Ahora los procedimientos correspondientes son a las técnicas de FISH y el análisis de micro-ray, el cual es un biochip o chip microscópico de los fragmentos de ADN fijados a una superficie que permite la evaluación de varios genes en la misma ocasión. Ahora la técnica de FISH detallada se efectúa de la siguiente manera:
I. El ADN se somete a un proceso de desnaturalización.
II. Se añade la zona marcada, la cual se unirá a la zona específica del ADN que se está buscando.
III. Se someten a un proceso de hibridación para unir de nuevo las zonas del ADN.
IV. Posteriormente se observa en un microscopio la muestra que emite fluorescencia si es que se ha unido al sitio objetivo y específico.
El tratamiento consta de la siguiente manera, basados en los hallazgos clínicos anteriores al embarazo y posteriores al nacimiento y crecimiento del niño o niña, así como la educación a los padres sobre la situación que implica tener un hijo o hija con este padecimiento. Sin embargo, el tratamiento se basa en lo clínico, los más característicos son:
--Si se tiene elevada la presión, el uso de fármacos anti-hipertensivos está permitido, así como el de anti-arrítmicos.
--Existe la recomendación de seguir los ejercicios propuestos por los fisioterapeutas para mejorar el tono y la movilidad muscular.
--Evaluación por parte de odontólogos, en el tratamiento bucal.
--Tratamiento esofagogástrico, en cuanto se refiere al padecimiento de reflujo.
_______________
*Estudiante de la Universidad Anáhuac Mayab
