MÉXICO, 26 de marzo.- En el mundo, una de cada 60 mil personas es afectada por la enfermedad de Gaucher, patología genética de baja prevalencia que provoca daños hematológicos, viscerales, óseos y neurológicos en detrimento de la calidad de vida de los pacientes, explicaron en conferencia de prensa, especialistas en hematología y genética humana.
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| Imagen: enfermedadesraras-shire.com |
De acuerdo con Eduardo Terreros, especialista en hematología por el Instituto Mexicano del Seguro Social, un bajo número de plaquetas en la sangre, igual o menor a 50 por ciento (trombocitopenia); el crecimiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), y lesiones óseas, como desgaste de los huesos, son algunos síntomas que se presentan en las personas con Gaucher, padecimiento causado por una alteración molecular que provoca un déficit de enzimas necesarias para descomponer sustancias grasa.
Ante esta situación, el especialista afirmó que la expectativa de vida para los pacientes con esta enfermedad es de 20 a 30 años menor a la del promedio de la población en general, debido a que esta patología afecta varios órganos y producen un desarrollo anormal en diversas partes del cuerpo.
Terreros explicó que existen tres tipos de enfermedad de Gaucher, 1, 2 y 3. En el tipo 1, los pacientes presentan dolor en los huesos, inflamación en el bazo (crecimiento del abdomen) y moretones frecuentes en el cuerpo debido al bajo número de plaquetas. El tipo 2 se presenta antes de los tres años y la posibilidad de sobrevivencia es baja debido a que aún no hay tratamiento para esta variante.
Para tratar el tipo 1, se requiere de una infusión cada dos semanas, la cual tiene que realizarse en un hospital debido a que la persona requerirá de hospitalización porque es intravenosa y requiere de un monitoreo constante. Si se lleva adecuadamente, en un año las condiciones hematológicas mejoran en el paciente. Para el tipo 2 y 3 aún no hay tratamiento, debido a que está en etapa de investigación.
José Elías García, especialista en genética humana, explicó a NotieSe que en el tipo 3, se observan los mismos síntomas que en el tipo 1, pero las manifestaciones neurológicas son más graves ya que puede haber trastornos oculares, algunos tipos de epilepsia y neuropatías periféricas. Para esta variante no existe tratamiento aunque algunos laboratorios trabajan en métodos para la modificación de la enzima.
El también miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana detalló que la enfermedad de Gaucher es hereditaria y se transmite cuando la madre y el padre son portadores del gen mutado o alterado de la producción de la enzima, es decir, existe menos actividad enzimática necesaria para acelerar los procesos químicos del cuerpo
García detalló que esta patología se debe a una acumulación de glucosilceramida, un tipo especial de ácido graso que requiere de una enzima para ser degradado, ya que es necesario separar la glucosa de la ceramida. Este proceso es indispensable ya que la glucosa es fácil de metabolizar para las células, sin embargo, al ser la ceramida, una grasa, se debe seguir degradando para ser eliminada o reutilizada por el organismo sin que dañe el cuerpo. Si la ceramida comienza a acumularse produce un bloqueo que trae consigo las afecciones ya mencionadas.
Para el diagnóstico oportuno se requieren tres pasos fundamentales: el primero es el clínico, en el cual el médico identifica los primeros síntomas; el segundo es el bioquímico en el que se evalúa la deficiencia enzimática, este se elabora a través de pruebas de tamizaje en papel filtro o pruebas confirmatorias midiendo la actividad de enzimas en leucocitos, y el tercer diagnóstico se hace a nivel molecular, en el que se buscan las mutaciones de acuerdo a cada población.
La enfermedad de Gaucher se desarrolla cuando existe una alteración en el gen GBA y la enzima BGA (EC.321.45)
De acuerdo con Terreros, la enfermedad de Gaucher fue descubierta en 1882 por el Dr. Philippe Gaucher al observar los primeros casos en población de judíos ashkenazí, quienes por cuestiones religiosas se reproducían en un mismo grupo y se heredaban los genes mutados.
En México, se estima la existencia de 970 personas con enfermedad de Gaucher, sin embargo, sólo se han identificado 250 casos en los últimos 10 años. Debido al desconocimiento en la materia y por ser una enfermedad rara que afecta a una pequeña parte de la población, menos del 5 por ciento tienen tratamiento. Actualmente hay 7 mil enfermedades de baja prevalencia descritas. (Xochitl Celaya Enríquez para NotieSe)
