domingo, 14 de enero de 2018

23:41:00
MADRID, 15 de enero de 2018.- Un día comienza la pérdida de memoria, los fallos de coordinación al caminar o los cambios de comportamiento y en menos de un año, el equivalente humano de la enfermedad de las 'vacas locas' pone fin a la vida de la mayoría de quienes la sufren. En menos de siete meses, murieron la tía y el primo de Jorge (39 años), quien a día de hoy prefiere no saber si su ADN porta la mutación genética que ha marcado a gran parte de su familia. Su abuela y su padre también fallecieron por culpa de Creutzfeldt-Jakob, una afección infrecuente (un caso por cada millón de habitantes al año) que se hizo famosa en los años 90 por su relación con el consumo de carne contaminada. Su nombre es casi tan ilegible como desconocida es la cura. Ni siquiera existe medicación para ralentizar la evolución.

El origen de esta dolencia no siempre es hereditario, como ocurre en la familia de Jorge (que forma parte de un 10%-15% de los casos), ni tiene que ver con la ingesta de ternera. De hecho, en más del 85% de los Creutzfeldt-Jakob, la causa es desconocida. Sin embargo, los síntomas siguen una misma línea, son muy similares a los de la demencia y el Parkinson, pero con una aceleración mucho mayor.


Una vez se confirma el diagnóstico (mediante resonancia magnética, punción lumbar y electroencefalografía cerebral), "tenemos que comprobar si existe mutación a través de un análisis de sangre", explica Raquel Sánchez, neuróloga de la Unidad de Alzheimer y otros Trastornos Cognitivos del servicio de Neurología del Hospital Clínic de Barcelona. Si la respuesta es afirmativa, como ocurrió cuando diagnosticaron al padre de Jorge, hace ahora 19 años, "asesoramos a la familia del riesgo que existe entre sus hijos y hermanos".

La suerte de Jorge es la de una moneda que se lanza al aire, del 50%, y con esa espada de Damocles convive, especialmente desde hace dos años, justo cuando se iniciaron los primeros síntomas en su hermano. "Empezó con fallos en la coordinación de los pasos y hoy es totalmente dependiente, no habla, se alimenta de líquidos, no se puede mover de la cama y tiene dificultad para respirar por las noches. Si antes pesaba unos 70 kilos, ahora no llega a los 50, y mide 1,75 m. Se repiten los mismos síntomas de mi abuela y mi padre antes de morir", relata Jorge.

Tan rápida es la progresión del deterioro neurológico que no da tiempo a recibir las ayudas sociales (Ley de Dependencia, centros de día...). Como señala la neuróloga, "los sistemas públicos, habitualmente, no llegan a cubrir sus necesidades". Al hermano de Jorge, de hecho, le cuidan su mujer y su madre, que se ha ido a vivir con ellos.

Con esta realidad ante sus ojos y su historia familiar, Jorge intenta disfrutar y valorar cada momento de forma muy consciente y, sin dudarlo, prefiere no saber si él es portador de la mutación que provoca Creutzfeldt-Jakob. "La decisión es muy personal, en función de la capacidad de cada uno para soportarlo, porque una noticia así condiciona la vida completamente", reconoce. Cuando conoció a la que hoy es su mujer, le explicó su situación y los dos coinciden: "No queremos vivir condicionados".

Saltó a la fama en los 90

Creutzfeldt-Jakob saltó a la fama como el 'mal de las vacas locas' en los años 90 y ocasionó una de las mayores crisis alimentarias en Europa. Se relacionaba con el consumo de carne contaminada procedente de reses con encefalopatía espongiforme bovina. En total, se registraron 228 casos en todo el mundo de esta variante humana, seis de ellas en España. Esta versión adquirida de la enfermedad podría responder a la ingesta de ternera contagiada o a la transmisión "por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, mediante ciertos procedimientos quirúrgicos", aclara Sánchez, quien continúa explicando que hace años que no se notifican casos de este tipo gracias a las medidas de prevención y seguridad con las que se trabaja.

Sí aparecen en España entre una y dos personas afectadas al año por cada millón de habitantes, pero la mayoría se debe a un tipo esporádico de la enfermedad (sin causa conocida) y entre el 10% y el 15% ocurre por mutación genética heredada.

Sea cual sea el origen, al igual que otras enfermedades priónicas como Gertsmann-Straussler Scheinker y el insomnio familiar mortal, Creutzfeldt-Jakob no está provocada por virus ni por bacterias ni parásitos, sino por proteínas denominadas priones. Por alguna razón, argumenta la neuróloga del Clínic, "estos priones se pliegan de forma anormal, empiezan a funcionar mal y como un efecto dominó se van extendiendo de neurona en neurona por todo el cerebro".

Dependiendo del tipo de Creutzfeldt-Jakob, los síntomas empiezan siendo más motores o más cognitivos. En general, los afectados sufren desorientación, pérdida de memoria, cambios en la marcha, visión borrosa, demencia, confusión, rigidez muscular, nerviosismo, cambios de personalidad, somnolencia, convulsiones, dificultad para hablar e incluso para respirar, especialmente por las noches. Por desgracia, "el 90% vive una media de seis meses. En las formas hereditarias de la enfermedad, en función de la localización concreta de la mutación, puede ser más o menos agresiva y la supervivencia podría aumentar hasta 10-15 años", afirma Sánchez.

El panorama de estas familias es desalentador. No hay cura ni medicación que retrase la enfermedad. Sólo se pueden tratar algunos síntomas: fármacos para las convulsiones y para dormir mejor, por ejemplo.

Como resalta la periodista Virginia Mayoral, cuyo marido (Mariano Sancha, de 42 años, también periodista) murió por esta misma afección el pasado 22 de junio, "en enfermedades tan raras como ésta sólo la investigación puede salvar vidas". En este sentido, señala un investigador español, Joaquín Castilla, "aún queda mucho por conocer de la estructura de los priones que provocan Creutzfeldt-Jakob. Uno de los últimos trabajos lo publicó la semana pasada la revista Science Traslational Medicine. Sus conclusiones son muy básicas, pero ofrecen algo más de luz sobre los mecanismos que tienen los priones responsables a la hora de propagarse por distintos tejidos, no sólo en el cerebro, lo que podría ayudar en la comprensión de la dolencia y la búsqueda de un futuro tratamiento.

A la 'caza' de una molécula eficaz

En paralelo, otros grupos de científicos tratan de encontrar moléculas capaces de curar o al menos ralentizar el proceso degenerativo de esta enfermedad. Precisamente, éste es el objetivo del equipo de Castilla, profesor e investigador del IKERBasque en el centro de investigación biomédica CIC bioGUNE (Vizcaya). Todos estos trabajos se encuentran en fase de experimentación animal. Van a tardar años en llegar a humanos y muchos ni llegarán.

"Sólo existe un anticuerpo que se va a probar en breve en un pequeño número de pacientes y será en Reino Unido y con la variante esporádica de Creutzfeldt-Jakob", afirma Castilla. Hasta Reino Unido llegó Gema cuando supo de este ensayo clínico con personas con el tipo esporádico de la enfermedad, justamente el que sufre su madre. Después de una odisea de consultas médicas y viajes, consiguió contactar con la 'mano derecha' de uno de los más prestigiosos investigadores en enfermedades priónicas. Su objetivo: que aceptaran a su madre para probar el fármaco experimental. Han pasado cuatro meses desde su diagnóstico y, aunque la respuesta de Reino Unido ha sido negativa, Gema continúa buscando algún rayo de luz que le ayude a afrontar una enfermedad desoladora que apenas deja vivir a los afectados unos meses. Desde el momento del diagnóstico, todo se vive a contrarreloj.(Laura Tardón / El Mundo)

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