ROMA, Italia, 26 de diciembre.- En la Isla de Pascua está la cura para una enfermedad genética rara. Un grupo de investigadores de la red italiana de investigación multidisciplinar CCM Italia ha demostrado que la falta de un mecanismo biológico que normalmente sirve para 'limpiar' las células, la autofagia, es la base de la malformación cavernosa cerebral (CCM), una anomalía de los vasos sanguíneos del cerebro que puede causar convulsiones, déficit neurológico y hemorragia intracerebral. Los investigadores descubrieron que un antibiótico producido por una bacteria originaria de la Isla de Pascua es capaz de intervenir en este proceso para contrarrestar las disfunciones celulares que subyacen a la enfermedad: gracias a una beca de la Fondazione Telethon (no confundir con Teletón de México, de los Legionarios) estudiará si este fármaco ya conocido podría convertirse en una terapia eficaz.
La autofagia es un mecanismo de defensa contra la acumulación de residuos celulares que causan el envejecimiento celular y varios procesos patológicos. El equipo multicéntrico de investigadores italianos encontró que el fracaso de la autofagia puede ser causado por mutaciones en tres genes y juega un papel crucial en la aparición de malformaciones cavernosas cerebrales que favorecen la fragilidad de las uniones entre las células que forman los capilares sanguíneos cerebrales.
En el curso de su trabajo los investigadores también mostraron que el antibiótico llamado sirolimus o rapamicina, producida por una bacteria (Streptomyces hygroscopicus) tomada por vez primera de la tierra de la Isla de Pascua (Rapa Nui, de ahí el nombre de rapamicina) es capaz de restaurar el proceso de rejuvenecimiento celular, contrarrestando así los mecanismos subyacentes a la enfermedad.
"Esta droga ya es conocida por sus efectos positivos sobre la longevidad celular y la inmunosupresión, y se utiliza en la terapia contra el rechazo en el trasplante de órganos Además, está en ensayos clínicos para el tratamiento de anomalías vasculares complejas en niños, dice Saverio Marchi, investigador del Departamento de Morfología, Cirugía y Medicina Experimental en la Universidad de Ferrara y primer autor del estudio. Ahora se abre el camino a posibles enfoques terapéuticos para el tratamiento de las malformaciones cavernosas cerebrales en seres humanos que podrían estar disponibles con rapidez y a bajo costo".
La red italiana de investigación multidisciplinar CCM Italia nació en 2011 en virtud de un proyecto financiado por la Fondazione Telethon y coordinado por el profesor Francesco Retta, de la Universidad de Turín. La investigación fue coordinada por los profesores Paolo Pinton y Retta, respectivamente del Departamento de Morfología, Cirugía y Medicina Experimental de la Universidad de Ferrara y el Departamento de Ciencias Clínicas y Biológicas de la Universidad de Turín, y los resultados del estudio se publicaron en la revista científica EMBO Molecular Medicine. (Repubblica)
